“Ter um filho com Autismo e com Síndrome do X Frágil é lutar incansavelmente por respeito e reconhecimento” – Sabrina Muggiati*

Hoje, dia 02 de abril, comemora-se o Dia da Conscientização do Autismo. Convivo com esse diagnóstico desde que meu filho tinha 5 anos. É saber que seu filho vive num mundo paralelo quase que intransponível e que possui um quadro comportamental bem específico, de poucos relacionamentos e falhas na comunicação.

Sou mãe de dois adolescentes. Meu filho caçula, logo nos seus primeiros anos de vida, chorava muito e era extremamente agitado. Muita dificuldade de compreensão, mas ao mesmo tempo um carinho com as pessoas próximas. Ele vivia no seu mundo, um mundo à parte.

Com o passar do tempo, já diagnosticado como autista, percebemos que ele não se desenvolvia de acordo, sendo bem diferente de outras crianças com o mesmo diagnóstico. Em busca de um definição clínica mais precisa, rodamos médicos e exames. Até que o diagnóstico final veio: além de autista, ele era X Frágil.

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico localizado no cromossomo X. A ausência de uma proteína no cromossomo, acaba afetando o desenvolvimento do sistema nervoso central, ocasionando déficit intelectual, problemas de desenvolvimento motor, comportamentais e emocionais, além de algumas características físicas.

Como a Síndrome do X Frágil apresenta muitos sintomas e sinais diferenciados, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas acometidas por ela. Por essa razão, muitos são diagnosticados com Autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger entre outros.

Hoje sabemos que em torno de 30 a 40% dos pacientes com X Frágil também são autistas. Nesses casos, normalmente são pessoas com quadro clínico mais acentuado. Com tudo isso, e com a avalanche de informações, criamos o Projeto Eu Digo X – do Instituto Lico Kaesemodel, com o objetivo de orientar as famílias que possuem casos semelhantes, estudar mais a respeito e principalmente conscientizar a classe médica e as famílias da importância de um diagnóstico precoce.

Atualmente estima-se que 70 milhões de pessoas em todo mundo sejam autistas. São pessoas que veem a vida com uma outra cor, mas não necessariamente não enxerguem a vida. São pessoas que possuem a dificuldade de expressar sentimentos, mas nem por isso não possuam sentimentos. São pessoas que possuem sim interesses, vontades, gostos. Ser autista não é ser excluído. É ser uma pessoa como outra qualquer, com algumas limitações.

Tanto o Autismo como a Síndrome do X Frágil são consideradas deficiências, e como tais, possuem direitos e obrigações previstas na Convenção Internacional sobre os direitos da Pessoa com Deficiência. Como são condições que não possuem cura, a família tem papel fundamental no desenvolvimento da pessoa com Autismo e X Frágil.

Esperamos de fato que esse dia 02 de abril seja um marco. Uma data para que o respeito junto a esses pacientes seja de fato colocado em prática, afinal de contas, são direitos irrevogáveis.

 

 

** Sabrina Muggiati é mãe do Jorge, hoje com 14 anos,  diagnosticado com Autismo e Síndrome do X Frágil. Idealizadora do Projeto Eu Digo X, do Instituto Lico Kaesemodel

@EuDigoX

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